Formål
Langerhans celle histiocytose (LCH) er en sjælden sygdom, der kan ramme alle organer, herunder hjernen og centralnervesystemet (CNS). Symptomerne varierer meget, og nogle patienter har forandringer, der kan ses på MR-scanninger, uden nødvendigvis at have tilsvarende symptomer.
For patienter med LCH findes der en standardprotokol for opfølgning og behandling, men det er i dag op til den enkelte specialist, hvordan den anvendes. Mange patienter responderer godt på standardbehandlingen, men nogle oplever tilbagefald eller udvikler resistens over for behandlingen.
En særlig mutation, kaldet BRAFV600E, ses hos flere patienter med alvorlige sygdomsforløb. Hos disse patienter kan målrettet behandling med medicin, der hæmmer mutationen, være meget effektiv, men behandlingen kræver ofte et langvarigt forløb.
Der er samtidig risiko for tilbagefald, hvis behandlingen stoppes. Ved at måle mutationen i blodet kan man overvåge patientens respons på behandlingen og bedre vurdere, hvornår det er sikkert at afslutte behandlingen. Denne metode tilbydes i øjeblikket kun på Aarhus Universitetshospital (AUH).
Målet med studiet er at sikre fælles retningslinjer og styrke vidensdelingen mellem specialister i hele landet. Det skal gavne patienterne, forbedre behandlingsresultaterne og styrke samarbejdet mellem de involverede afdelinger.
Status
Igangværende projekt. Bevægelser og (del-)resultater i projektet vil blive beskrevet her på siden.