Formål
Arvelige højrisiko-mutationer i kræftgener er årsag til 15-20 % af al børnekræft.
Et stort problem i den nuværende diagnostik er, at man hos over 40 % af de børn, hvor man finder en genforandring, ikke kan afgøre, om den faktisk er kræftfremkaldende eller blot en naturlig, ufarlig variation. Disse usikre genforandringer kaldes ”variants of uncertain significance” (VUS). For de mere end 40 % af børn med mistanke om arvelig kræft, hvor man finder en VUS, kan man derfor ikke stille en sikker genetisk diagnose og derfor ikke give den bedste type behandlinger, som netop er baseret på en genetisk diagnose.
Forskerne bag dette projekt har udviklet en metode kaldet CRISPR-Select, som kan afgøre, om bestemte genforandringer er kræftfremkaldende. Metoden har allerede vist lovende resultater og er nu i brug til voksne patienter på Rigshospitalet.
Men en tilsvarende diagnostik metode mangler for generne som udløser børnekræft er der brug for hurtige og effektive løsninger, fordi antallet af mutationer og gener, der skal undersøges, er meget stort. Derfor har forskerne modtaget støtte til at udvikle en høj-effektiv version af CRISPR-Select, der kan analysere hundredvis af mutationer på én gang i de gener der er hyppig årsag til børnekræft.
Projektet kan bane vejen for et gennembrud i diagnostik, forebyggelse og behandling på tværs af alle former for arvelig børnekræft.
Status
Igangværende projekt. Bevægelser og (del-)resultater i projektet vil blive beskrevet her på siden.
Resultater
Projektet har opnået flere væsentlige resultater. Forskerne har videreudviklet analysemetoden CRISPR-Select til en mere præcis og diagnostisk anvendelig version, kaldet CRISPR-Select2. Den nye metode gør det muligt med stor sikkerhed at afgøre, om genetiske forandringer er sygdomsfremkaldende eller harmløse. For de kræftfremkaldende varianter kan metoden desuden bidrage med viden om kræftens sværhedsgrad.
På sigt håber forskerne, at metoden kan gøre det muligt at stille en genetisk diagnose hos de mere end 40 % af børn med arvelig kræft, som i dag ikke kan diagnosticeres med de nuværende metoder, fordi de har en VUS. Teknologien har dermed potentiale til at blive et gennembrud i både behandling og forebyggelse af arvelig børnekræft.
Støtteår
- Støttet med 1.600.000 kr. i år 2023
- Støttet med 1.100.000 kr. i år 2024
- Støttet med 900.000 kr. i år 2025
Samarbejdspartnere
Projektet er finansieret i samarbejde med Knæk Cancer.