Formål
Børn med medfødt knoglemarvsdefekt er i høj risiko for at få leukæmi. Det er uvist, hvilken rolle immunsystemet spiller for udviklingen af leukæmi hos disse børn. Projektet skal gøre forskerne klogere på denne sammenhæng. Studiet opsamler derfor detaljerede data om immuncellers profil samt mutationer i prøver fra børn med medfødt knoglemarvsdefekt. Formålet er at få indsigt i de mekanismer, der kan føre til kræft hos disse børn. På sigt er håbet at dette kan bidrage til, at en eventuel kræftsygdom bliver opdaget på et tidligt stadie – og måske endda til fremtidige nye behandlingsmuligheder.
Status
Projektet er i gang.
Delresultater
Projekter indsamler løbende patient prøver. Siden projektets start er dataanalyse workflow for anvendte metode - multiparameter flowcytometri til karakterisering af immunceller - etableret. Dette er desuden anvendt i relaterede forskningsprojekter (herunder Rossi, Lausen, Øbro et al. J Cystic Fibrosis 2024). Forskerne er i gang med at sammenligne data fra knoglemarvsdefekt patienter med data fra en kohorte af normale, raske børn, for at undersøge for sygdomsspecifikke celleprofiler.
Forskerne har i et samarbejdsprojekt med forskere fra Cambridge og York i Storbritannien undersøgt mutationer i blod stamceller. Resultaterne viste at op mod 1/3 af stamcellerne hos børn med medfødt knoglemarvsdefekt har erhvervede mutationer, der giver øget risiko for blodkræft – og at disse mutationer ofte kan spores helt tilbage til fosterstadiet (Machado, Øbro et al. Nature Communications 2023). Disse fund giver viden om selektionsmekanismer der er væsentlige i den tidlige kræftudvikling.
Støtteår
- Støttet med 245.100 kr. i 2020
- Støttet med 700.000 kr. i 2021
- Støttet med 1.000.000 kr. i 2024
Samarbejdspartnere
Projektet er finansieret i samarbejde med Knæk Cancer.