Formål
Børn med medfødt knoglemarvsdefekt er i høj risiko for at få leukæmi. Det er uvist, hvilken rolle immunsy-stemet spiller for udviklingen af leukæmi hos disse børn. Projektet skal gøre forskerne klogere på denne sammenhæng. Studiet opsamler derfor detaljerede data om immuncellers profil samt mutationer i prøver fra børn med medfødt knoglemarvsdefekt. Formålet er at få indsigt i de mekanismer, der kan føre til kræft hos disse børn. På sigt er håbet at dette kan bidrage til, at en eventuel kræftsygdom bliver opdaget på et tidligt stadie – og måske endda til fremtidige nye behandlingsmuligheder.
Status
Projektet er i gang.
Delresultater
Projekter indsamler løbende patient prøver.
Siden projektets start er dataanalyse workflow for anvendte metode - multiparameter flowcytometri til karak-terisering af immunceller - etableret. Dette er desuden anvendt i relaterede forskningsprojekter (herunder Rossi, Lausen, Øbro et al. J Cystic Fibrosis 2024). Forskerne er i gang med at sammenligne data fra knog-lemarvsdefekt patienter med data fra en kohorte af normale, raske børn, for at undersøge for sygdomsspe-cifikke celleprofiler.
Forskerne har i et samarbejdsprojekt med forskere fra Cambridge og York i Storbritannien undersøgt muta-tioner i blod stamceller. Resultaterne viste at op mod 1/3 af stamcellerne hos børn med medfødt knogle-marvsdefekt har erhvervede mutationer, der giver øget risiko for blodkræft – og at disse mutationer ofte kan spores helt tilbage til fosterstadiet (Machado, Øbro et al. Nature Communications 2023). Disse fund giver viden om selektionsmekanismer der er væsentlige i den tidlige kræftudvikling.
Støtteår
- Støttet med 245.100 kr. i 2020
- Støttet med 700.000 kr. i 2021
- Støttet med 1.000.000 kr. i 2024
Samarbejdspartnere
Projektet er finansieret i samarbejde med Knæk Cancer.