Formål
Børn med medfødt knoglemarvsdefekt er i høj risiko for at få leukæmi. Det er uvist, hvilken rolle immunsystemet spiller for udviklingen af leukæmi hos disse børn. Projektet skal gøre forskerne klogere på denne sammenhæng. Studiet opsamler derfor detaljerede data om immuncellers profil samt mutationer i prøver fra børn med medfødt knoglemarvsdefekt. Formålet er at få indsigt i de mekanismer, der kan føre til kræft hos disse børn. På sigt er håbet at dette kan bidrage til, at en eventuel kræftsygdom bliver opdaget på et tidligt stadie – og måske endda til fremtidige nye behandlingsmuligheder.
Status
Projektet er i gang.
Delresultater
Projekter indsamler løbende patient prøver. Ved udgangen af 2025 var der registreret 29 patientprøver. I løbet af 2025 blev der indsamlet blod og knoglemarv fra syv patienter.
Siden projektets start er dataanalyse workflow for anvendte metode - multiparameter flowcytometri til karakterisering af immunceller - etableret. Dette er desuden anvendt i relaterede forskningsprojekter. Forskerne er i gang med at sammenligne data fra knoglemarvsdefekt patienter med data fra en kohorte af normale, raske børn, for at undersøge for sygdomsspecifikke celleprofiler.
I samarbejde med forskere fra Cambridge og York i Storbritannien har projektgruppen undersøgt erhvervede mutationer i blodets stamceller hos patienter med medfødt knoglemarvsdefekt. Resultaterne blev publiceret i det videnskabelige tidsskrift Nature Communications i 2023.
Resultaterne viste at op mod 1/3 af stamcellerne hos børn med medfødt knoglemarvsdefekt har erhvervede mutationer, der giver øget risiko for blodkræft – og at disse mutationer ofte kan spores helt tilbage til. Disse fund giver viden om selektionsmekanismer der er væsentlige i den tidlige kræftudvikling.
Støtteår
- Støttet med 245.100 kr. i 2020
- Støttet med 700.000 kr. i 2021
- Støttet med 1.000.000 kr. i 2024
Samarbejdspartnere
Projektet er finansieret i samarbejde med Knæk Cancer.