Forskningsprojekt

PREDiSPOSED – Screening for medfødte mutationer, der øger risikoen for børnekræft

Projektet PREDiSPOSED vil bidrage med datagrundlaget for beslutning om, hvorvidt nyfødte i Danmark fremover bør screenes for mutationer, der øger risikoen for kræft.

Forskningsprojekt
2022
Igangværende
Projektansvarlig:

Professor overlæge Kjeld Schmiegelow, Rigshospitalet

Støttet med:

10.000.000 kr.

DNA Stock2

Formål

Hvert 6. barn med kræft har en medfødt mutation, der gør, at de har udviklet sygdommen.

Danske forskere har som de første i verden fundet en 20 gange billigere metode til at screene alle nyfødte for gener, der øger risikoen for børnekræft og andre alvorlige sygdomme. Forskerne skal nu teste screeningsmetoden ved navn ”Double Batched Sequencing”. 

Visionen er på sigt at kunne screene alle nyfødte for alvorlige genetiske sygdomme, herunder kræft i barndommen, som en del af det nationale screeningsprogram for nyfødte (”hælprøven”).

Projektet udspringer af forskningsprogrammet STAGING. Det er støttet af Børnecancerfonden med i alt 16,8 mio. kr. siden 2015.

Status

Projektet er i gang. Bevægelser og (del-)resultater i projektet vil blive beskrevet her på siden.

Delresultater

Forskerne har udviklet den genetiske screeningsmetode Double Batched Sequencing (DoBSeq). Metoden er nu i stand til at teste 576 individer ad gangen med høj præcision i både at identificere og udelukke relevante genetiske varianter. Gruppen har udviklet og publiceret den bioinformatiske pipeline der gør det muligt at identificere personlige genetiske varianter i DNA udvundet fra PKU kort (”hælprøven”). Metoden har i en periode været testes som myndighedsopgave, parallelt med den eksisterende biokemiske nyfødtscreening, hvormed den er blevet yderligere forbedret og tilpasset de aktuelle behov. Antropologerne i gruppen har afholdt forældrepaneldebatter og med resultaterne herfra guidet gruppen til at udvide med en psykologisk undergruppe, til opfølgning på de personer der potentielt vil blive fundet som bærere af en genetisk sygdomspræposition i forbindelse med projektet.

Se andre forskningsprojekter

viser 217 af 217 projekter