Forskningsprojekt

Ultrahurtig diagnostik af hjernetumorer hos børn med nanopore-sekventering

Projektet undersøger en ny diagnostisk metode, der kan muliggøre hurtigere diagnose af hjerne- og rygmarvstumorer.

Forskningsprojekt
2023
Igangværende
Projektansvarlig:

Overlæge, associeret professor Katja von Hoff, Aarhus Universitetshospital

Støttet med:

3.400.000 kr.

Pexels Mikroskop

Formål

Hjerne- og rygmarvstumorer kan forårsage alvorlige neurologiske og kognitive skader, allerede før den rette behandling kan sættes i gang. Jo længere tid, der går før behandlingen startes op, desto større er risikoen for, at sygdommen spreder sig. I dag kræver en præcis diagnose tumorvæv fra en operation, og med de nuværende metoder tager det mindst 10 til 14 dage efter operationen at stille en endelig diagnose.

Dette projekt undersøger en ny diagnostisk metode – nanopore-sekventering – der kan diagnosticere og klassificere tumorer på bare én time. Metoden kan også bruges til at vurdere om der findes cirkulerende fragmenter af kræftcellernes arvemasse (cirkulerende tumor-DNA). Disse DNA-fragmenter udskilles blandt andet i rygmarvsvæsken og kan analyseres inden en potentiel operation således at det kirurgiske team forud for operationen, har kendskab til tumortypen og derved kan planlægge den kirurgiske strategi bedst muligt. Metoden har på den måde potentiale til både at diagnosticere børn med hjernetumorer langt hurtigere end i dag samt afveje risici og fordele ved en potentiel operation.

Status

Projektet er startet og samtlige protokoller til håndtering af tumorvæv (delprojekt 2) og 'liquid biopsies' (delprojekt 1) er implementeret på Aarhus Universitetshospital (AUH). Rigshospitalet er i foråret 2025 gået i gang med at etablere protokollen til håndtering af analyse på tumorvæv.

  • 16 patienter er indtil videre inkluderet til intraoperativ tumorvævsanalyse.
  • 3 patient er inkluderet til præoperativ cirkulerende tumor DNA-analyse.

Delresultater

Siden projektets start er en protokol til oprensning og analyse af cirkulerende tumor-DNA fra rygmarvsvæsken hos børn med hjernetumorer blevet etableret. Protokollen er også blevet implementeret i andre nært relaterede forskningsprojektet og den er derfor på tværs af projekter anvendt på mere end 200 prøver og har vist sig at være stabil og pålidelig. Protokollen er indført både på Afdeling for Blodprøver og Biokemi og Molekylær Medicinsk Afdeling på Aarhus Universitetshospital samt sat i gang på Rigshospitalet.

Forskerne har optimeret protokollen til analyse af cirkulerende tumor-DNA således, at prøven kan analyseres indenfor ét døgn efter rygmarvsvæsken, er udtaget.

Forskerne har påvist at intraoperativ tumorklassificering er muligt. Indtil videre er der inkluderet 16 patienter til intraoperativ tumorvævsanalyse og den intraoperative tumorklassificering har stemt overens med de kliniske tumorvævsanalyser i 12 ud af 16 tilfælde. I flere tilfælde var tiden fra tumorvævet blev taget ud til der forelå en korrekt tumorklassificering 1 time. Der arbejdes løbende på at afklare, hvad der kan være forklaringen på, at nogle analysesvar ikke er korrekt, da det er afgørende, at metoden er valid, hvis den skal kunne implementeres i klinisk praksis. Projektets resultater kan være et vigtigt trin for, at man i fremtiden kan forbedre behandlingsforløbet for børn med hjernetumorer

Støtteår

  • Støttet med 1.600.000 kr. i 2023
  • Støttet med 1.800.000 kr. i 2024

Samarbejdspartnere

Projektet er finansieret i samarbejde med Team Rynkeby Fonden.

Se andre forskningsprojekter

viser 165 af 165 projekter