Retinoblastom (nethindekræft)

Retinoblastom (nethindekræft) er en sjælden kræftsygdom som opstår i øjets nethinde (retina), der er den lysfølsomme del af øjet. Den rammer primært børn under fem år, men kan dog ramme børn i alle aldre. Hvert år konstateres sygdommen hos omkring fire til fem børn i Danmark. Piger og drenge rammes lige hyppigt.

I stort set alle tilfælde er retinoblastom forårsaget af en ændring i retinoblastom-genet (RB1-genet).

I den arvelige form, som udgør omkring to ud af fem tilfælde af sygdommen, er genændringen enten nedarvet fra en forælder eller nyopstået hos barnet. RB1-genændringen vil oftest være til stede i alle kroppens celler.

I den ikke-arvelige form findes RB1-genændringen kun i tumoren i nethinden (retina). Årsagen til hvorfor denne genændring opstår er ikke kendt.

Retinoblastom opdages oftest ved at pupillen er hvid (leucocoria). Det skyldes tumorvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt, når man lyser direkte ind i øjnene. Det næst hyppigste tegn på retinoblastom er skelen, hvorfor alle børn med skelen skal undersøges hos øjenlæge indenfor 1 uge.

I meget sjældne tilfælde kan retinoblastom sprede sig til andre områder i centralnervesystemet. Dette kan medføre symptomer som hovedpine, kvalme og opkastninger på grund af forhøjet tryk inde i kraniet.

Hos børn med retinoblastom i familien, opdages sygdommen gennem screeningsprogrammet.

Retinoblastom diagnosen kan næsten altid stilles ved øjenundersøgelse i fuld bedøvelse Der foretages desuden MR scanning af øjne og hjerne. Derudover tages der blodprøver og hvis muligt tumorvæv til undersøgelse for RB1-genændringer. I nogle tilfælde undersøges knoglemarven og spinalvæsken for om der er spredning.

Behandlingen af børn med retinoblastom er centraliseret på Aarhus Universitetshospital (AUH). Diagnose og udredning foretages af Øjensygdomme på AUH, hvor kontrol under og efter behandlingen også foregår.

På Center for Børn og Unge med Kræft beliggende i BU1 på AUH eller på Neuroradiologisk afdeling, AUH, gives kemoterapi, såfremt dette er indiceret.

Klinisk Genetisk afdeling, AUH, varetager den genetiske udredning og rådgivning, samt opfølgning af patienter med arvelig retinoblastom i samarbejde med Øjensygdomme, AUH.

Målet er at bevare mest muligt syn uden at risikere overlevelsen. Overlevelsen er ca. 95 procent. De fleste bevarer syn i varierende grad afhængig af tumorernes beliggenhed.

Enukleation (fjernelse af øjet)

Enukleation vælges, hvis der ikke er synspotentiale. Enukleation kan også anvendes, når andre typer af behandling er mislykket eller der er nethindeløsning, uigennemsigtig glaslegeme eller glaslegemet er fyldt med blod. Fjernelsen af øjet foregår oftest inden for de nærmeste dage efter diagnosen er stillet, i fuld bedøvelse. Det er oftest muligt at indsætte en protese én af de første dage efter fjernelsen af øjet. I de første tre uger er der behov for antibiotiske øjendråber for at forebygge betændelse.

Systemisk kemoterapi

Kemoterapi anvendes ved flere tumorer. Kemoterapi består som udgangspunkt i en kombination af vinkristin, etoposid og carboplatin (VEC), hvilket gives hver tredje uge i alt seks gange.I forbindelse med hver behandling undersøges barnet på Øjensygdomme, AUH i fuld narkose. I op til 75 procent af behandlede tilfælde vil der være behov for supplerende behandling som laser, frysebehandling eller lokal bestråling.

Intraarteriell kemoterapibehandling

Dette er en behandling, hvor kemoterapi gives i den pulsåre der fra hjernes kar forsyner øjet. Der føres et kateter fra pulsåren i lysken til adgangen af karret til øjet. Behandlingen gives oftest ved tumor i kun det ene øje. Fordelen ved behandlingen er, at man kan anvende høje doser direkte til tumoren med lav risiko for systemiske bivirkninger.

Fokal behandling

Laser- og kryobehandling er begge effektive ved behandling af små tumorer og ved tumorrest efter tidligere behandling med kemoterapi.

Intravitreal cytostatikabehandling

Ved tumorer i glaslegemet (corpus vitreum) gives indsprøjting af kemoterapi ind i glaslegemet. Dette gives flere gange med 3-4 ugers interval.

Lokal strålebehandling

Bruges til primær eller supplerende behandling af enkelte tumorer. Behandlingen består i placering af en krum radioaktiv metalplade uden på øjet over tumoren for at behandle denne med bestråling. Placeringen af pladen foregår i fuld narkose. Pladen fjernes efter dage til uger, når den ønskede stråledosis er opnået. I de første tre uger er der behov for antibiotiske øjendråber for at forebygge betændelse.

Ekstern strålebehandling

Ekstern strålebehandling anvendes, hvis anden behandling ikke har været tilstrækkelig. Behandlingen består i daglig (på hverdage) kortvarig bestråling med barnet i fuld narkose. Der bestråles ca. 25 gange (dage). Der indopereres et centralt venekateter, således at de mange bedøvelser kan gennemføres let.