Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og Rigshospitalet, november 2022
Forekomst af Kimcelletumorer
Kimcelletumorer – eller germinalcelletumorer – opstår fra kimceller, dvs. de celler, som er udgangspunkt for dannelsen af ægceller hos piger og sædcellerne hos drenge. Hos voksne forekommer svulsterne derfor hyppigst i testikler eller æggestokke. Tidligt i fosterlivet, før kønskirtlerne udvikles, ’vandrer’ og findes der kimceller andre steder, såvel i som udenfor fosteret. Kimcelletumorer kan derfor opstå uden for kønskirtlerne, hvilket er det hyppigste i barnealderen. Hvert år konstateres sygdommen hos 3–4 børn i Danmark.
Årsagen til, at svulsten udvikles, kendes ikke. Disse svulster kan betragtes som en overgang mellem misdannelser og egentlige svulster. Som følge af kimcellernes særlige egenskaber til at udvikle sig til forskellige celletyper, findes der mange undertyper af kimcelletumorer og ofte indeholder de forskellige typer væv, kaldet teratomer. I folkemunde kaldes nogle af disse svulster, fejlagtigt, for en tvilling. Teratomer er som regel godartede i starten, men nogle kan ændre sig og blive ondartede.
Tumormarkører
En del kimcelletumorer udskiller særlige hormoner i blodet, som alfa-foetoprotein (AFP) og human chorion gonadotropin (HCG). Hormonniveauet i blodet kan anvendes til at følge sygdomsaktiviteten, herunder vurdere behandlingens effekt, samt til opfølgning efter afsluttet behandling m.h.p. tidlig påvisning af et eventuelt tilbagefald.
Der findes flere forskellige typer af kimcelletumorer. Symptomer og behandling afhænger af barnets alder samt svulstens type og lokalisation.
Typer af kimcelletumorer
Sacrococcygealt teratom
Er den hyppigste kimcellesvulst hos børn. Den udgår fra området omkring halebenet og er hyppigere hos piger end hos drenge. Svulsten udvikles i fosterlivet og er oftest til stede ved fødslen som en stor knude bag endetarmsåbningen. Svulsten kan afsløres ved rutine ultralydsundersøgelse under graviditeten. Svulsten fjernes bedst i første leveuge.
Tilbagefald er sjældne men kan ses, særlig hvis der er mistanke om efterladt tumorvæv efter operationen. Opfølgning med klinisk undersøgelse, måling af alfa-foetoprotein i blodet samt eventuelt ultralydsundersøgelse anbefales derfor.
Svulster i æggestokke
Disse svulster er sjældne og forekommer oftest ved eller under puberteten (10-15 års alderen). Omkring halvdelen er godartede teratomer som kun kræver operation. De øvrige svulster kan være ondartede og kræver ofte supplerende kemoterapi inden eller efter operativ fjernelse.
Svulster i testiklerne
Testikelsvulster er også sjældne hos børn og forekommer oftest før 5 års alderen. Kirurgisk behandling er i de fleste tilfælde tilstrækkelig.
Gonadoblastomer
Disse svulster er ekstremt sjældne og opstår udelukkende hos børn, der som følge af en kromosomfejl har kønskirtler, som er en mellemting mellem mandlige og kvindelige (”intersex”). Disse svulster kan med tiden blive ondartede, hvorfor de ”misdannede” kønskirtler evt. må fjernes forebyggende.
Andre teratomer/kimcelletumorer
Andre lokalisationer er meget sjældne, men svulsterne kan ses langs kroppens ’midtlinje’ på halsen, i brysthulen og i vævet bag bughulen. På halsen kan svulsterne blive meget store og give åndedrætsbesvær fra fødslen. Dette kræver særlige foranstaltninger under fødslen og tidlig operation. Behandlingen omfatter tumorfjernelse eventuelt kombineret med kemoterapi hvor den er ondartet.
Intrakranielle kimcelletumorer
Germinalcelletumorer kan også optræde i hjernen, hvor de første symptomer oftest skyldes øget tryk i kraniet (hovedpine, dobbelt- eller sløret syn, opkastninger), for tidlig pubertet eller påvirkning af væksthastighed. For yderligere oplysninger om kimcelletumorer i hjernen henvises til infromationsskrivelsen om hjernesvulster.
Undersøgelse ved mistanke om kimcelletumorer
På basis af en ultralydsscanning får man ofte mistanke om en kimcelletumor. Derefter skal man undersøge svulstens nøjagtige udbredning og evt. spredning ved MR-scanning og CT-scanning. Hvis undersøgelserne giver mistanke om spredning, skal der også foretages en undersøgelse af knoglemarven (i fuld bedøvelse) samt en PET-scanning.
Hvis lægerne på basis af scanningerne er i tvivl om diagnosen kan det blive nødvendigt at barnet under fuld bedøvelse får taget en vævsprøve fra svulsten. Svaret på en sådan prøve kan tage op til 1 uge.
Der tages også forskellige blodprøver, herunder er især hormonmarkørerne alfa-foetoprotein (AFP) og human chorion gonadotropin (HCG) vigtige både til at stille diagnosen og til at følge effekten af behandlingen, hvis en eller begge disse hormoner er forhøjet.
Hvis barnet skal behandles med kemoterapi skal der foretages en høreprøve, særlig undersøgelse af barnets nyrefunktion, samt lungefunktion da de kemoterapistoffer, der anvendes i ganske vist sjældne tilfælde kan påvirke hørelse, nyre- og lungefunktion.
På basis af undersøgelser og i nogle tilfælde først efter operation kan barnets sygdom inddeles i 3 risikogrupper:
Lavrisiko, mellemrisiko eller højrisiko.
Disse risikogrupper har betydning for valg af behandling. Lægerne på afdelingen vil forklare hvilken gruppe barnet tilhører.
Behandling af kimcelletumorer
Den behandling, vi anvender i Danmark er beskrevet i en international behandlingsprotokol, som anvendes på alle de danske børnekræftafdelinger og i flere andre europæiske lande. De fleste børn vil følge nedenstående, men der kan komme afvigelser undervejs betinget af sygdom eller reaktion på behandlingen.
Barnets behandling afhænger af barnets alder, svulstens lokalisation og udbredning, spredning, værdier af AFP eller HCG, og af om svulsten er ondartet eller godartet.
I hvert enkelt tilfælde vurderer lægerne om barnet skal foretages biopsi. Desuden om der skal opereres primært, dvs. uden forudgående kemoterapi. Alle patienter, hvor sygdommen ikke har spredt sig, skal vurderes med henblik på operativ fjernelse af svulsten.
Hvis svulsten har spredt sig eller hvis der er forhøjet indhold af AFP eller HCG i blodet tilrådes behandling med kemoterapi i 2-4 måneder. Herved vil svulsten ofte skrumpe så meget at den kan fjernes fuldstændigt ved en efterfølgende operation. Tidspunktet for operation vil blive afgjort af lægerne ud fra svulstens størrelse på MR- eller CT-scanning og AFP.
Typer af tumorer
Godartede og lav-risiko ondartede tumorer
Skal som udgangspunkt kun opereres; og hvis AFP var forhøjet inden operationen skal koncentrationen i blodet af AFP/HCG følges en gang om ugen indtil de er normale, derefter hver måned. Kun hvis AFP/HCG stiger sikkert eller der konstateres en genvækst af svulsten skal barnet behandles med kemoterapi.
Mellem-risiko
Behandles med 4 serier kemoterapi ca. hver 3. uge hver af 3 dages varighed enten inden eller efter operation. Behandlingen kræver indlæggelse og indgift af væske. Undervejs måles AFP.
Efter 4 serier kemoterapi foretages en ny scanning for at vurdere svulstens størrelse. Hvis AFP er normal og svulsten er borte skal der ikke gives mere behandling men barnet skal følges med måling af AFP og ultralydsscanninger med 1-3 måneders interval.
Hvis AFP ikke er blevet helt normal fortsættes blodprøvekontrollerne. Hvis scanningerne viser at der er en restsvulst skal barnet opereres, hvis man mener at svulsten kan fjernes uden at forårsage skade på barnets raske væv.
Høj-risiko
Behandles med 6 serier kemoterapi ca. hver 3. uge hver af 3 dages varighed enten inden eller efter operation. Behandlingen kræver indlæggelse og indgift af væske. Undervejs måles AFP hver 3. uge.
Efter 6 serier kemoterapi foretages en ny scanning for at vurdere svulstens størrelse. Hvis AFP er normal og svulsten er borte skal der ikke gives mere behandling men barnet skal følges med måling af AFP og ultralydsscanninger med 1-3 måneders interval. Hvis scanningerne viser at der er en restsvulst skal barnet opereres, hvis man mener at svulsten kan fjernes uden at forårsage skade på barnets raske væv.
Strålebehandling er meget sjældent nødvendig; det er især i forbindelse med tilbagefald af visse typer af kimcelletumorer at strålebehandling kan komme på tale.
Ambulant opfølgning
Efter endt behandling foretages såkaldte statusundersøgelser, hvor man undersøger alle de steder, hvor sygdommen sad før behandlingen. Det vil i mange tilfælde kun dreje sig om en MR- eller en CT-scanning af svulstområdet samt blodprøvemåling af AFP og HCG. Derefter skal barnet følges ambulant for at opdage et eventuelt tilbagefald af svulsten.
Hvis AFP eller HCG var forhøjet på diagnosetidspunktet, skal disse markører måles hyppigt i starten og derefter med længere mellemrum.
Prognose ved kimcelletumorer
Overlevelsen for de helt godartede kimcellesvulster, der udelukkende er blevet opereret, er stort set 100 %, kun ganske få vender tilbage og kan da helbredes med en ny operation +/- kemoterapi. Sandsynligheden for helbredelse for børn med den ondartede form for kimcelletumor er også rigtig god, mellem 67 % og 100 %, afhængig af risikogruppe. For børn med lavrisiko, som kun er opereret gælder det, at svulsten i ca. 25 % kan vende tilbage, men disse kan stort set alle helbredes med kemoterapi.