Nyt forskningsprojekt skal sikre hurtigere og mere præcis diagnose af børn med hjernetumorer

Projektet ledes af overlæge og professor Katja von Hoff på Aarhus Universitetshospital og er støttet af Børnecancerfonden med 3,4 mio. kr.

Hjernetumorer er blandt de mest udfordrende kræftformer at behandle, fordi de ligger inde i centralnervesystemet, som styrer kroppens vigtigste funktioner. Jo mindre man ved om tumoren, og jo længere tid der går før behandlingen sættes i gang, desto større er risikoen for, at barnet får kortvarige eller livslange senfølger herunder neurologiske, kognitive eller hormonelle følgesygdomme.

For at kunne vælge den rigtige behandling skal lægerne vide præcis, hvilken type tumor barnet har. I dag kræver det en vævsprøve, som udtages under operation, og der kan gå op til to uger, før den endelige diagnose foreligger. Den lange ventetid betyder, at sygdommen kan nå at udvikle sig og i værste fald forringe barnets behandlingsmuligheder. Med den nye - nanopore-sekventeringsmetode kan lægerne analysere prøven på bare én time. Det giver mulighed for, at den præcise diagnose kan stilles under eller umiddelbart efter operationen. Formålet med at lave en molekylær tumoranalyse, mens operationen er i gang, er, at kirurgerne i fremtiden kan bruge denne viden til at tilrette den kirurgiske strategi under operationen. Ydermere må resultatet af analysen bruges til endelig diagnosestilling, så barnet kan komme hurtigere i gang med den rette behandling.

”For at få oplysninger om tumoren under operationen har man hidtil anvendt et »frysesnit«. Dette giver et overordnet bud på, hvilken type væv det ligner. Men man kan ikke sige præcist, hvilken tumor det drejer sig om. Med nanopore-sekventering får vi derimod en specifik tumorklassificering.” fortæller ph.d.-studerende Ronja Tügel Carstensen, som er en del af projektet.

Metoden kan ikke kun analysere tumorvævet, men også DNA fra kræftcellerne, som cirkulerer i for eksempel rygmarvsvæsken, som omgiver hjernen. Disse små fragmenter af DNA kaldes cirkulerende tumor-DNA. Hvis patienten får udtaget rygmarvsvæske inden operation, vil det altså være muligt at analysere prøven for cirkulerende tumor DNA og i nogle tilfælde kunne stille diagnosen inden operation.

”Det er ikke altid er muligt at fjerne hele tumoren under operationen, fordi man skal passe på ikke at skade de raske dele af hjernen eller rygmarven. Men hvor meget tumorvæv, det er forsvarligt at fjerne, afhænger netop af tumortypen” Forklarer ph.d.-studerende Ronja Tügel Carstensen.

Med den nye, hurtige metode kan lægerne få svar før eller under operationen. Det giver dem bedre mulighed for at planlægge indgrebet, afveje risici og fordele mere præcist – og starte den rigtige behandling tidligere.

”Projektet er vigtigt, fordi vi ønsker at kunne fastslå tumortypen allerede inden og under operationen. For patienterne betyder det, at den operative tilgang kan tilpasses bedre og vi kan hurtigere sætte den rigtige behandling i gang” Fortæller professor og projektansvarlig Katja von Hoff.

Inspirationen til forskningsprojektet kommer fra udlandet, hvor nanopore-sekventering har været brugt i enkelte andre projekter. Nu ønsker de danske forskere at afprøve metoden i en national sammenhæng – med håbet om, at det kan komme mange patienter til gavn.

Projektet er et landsdækkende studie, der er åbent for alle børn og unge med tumorer i centralnervesystemet. Rekrutteringen af patienter begyndte i september 2024 og fortsætter i to år. Målet er at inkludere omkring 50 patienter årligt på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet.

De første resultater er positive. Siden projektets start er der udviklet en metode til at oprense og analysere cirkulerende tumor-DNA fra rygmarvsvæsken. Den er allerede blevet brugt på mere end 200 prøver på tværs af flere projekter og har vist sig stabil og pålidelig.

Metoden er indført på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet.

De første patientforløb viser lovende resultater: 16 børn er blevet inkluderet i forsøget med intraoperativ tumoranalyse. Hos 12 af børnene stemte den hurtige klassificering overens med den endelige diagnose – i flere tilfælde var resultatet klar allerede én time efter, at vævet var udtaget.

Der arbejdes fortsat på at forstå, hvorfor enkelte analyser ikke gav korrekte svar. Det er afgørende for, at metoden på sigt kan implementeres i klinisk praksis.

”Fremadrettet ønsker vi at finde ud af, hvordan vi kan integrere metoden i klinisk praksis. Det kræver et tæt samarbejde mellem behandlende børnelæger, patologer og kirurger.” siger professor og projektansvarlig Katja von Hoff.

Børnecancerfonden har støttet projektet med 3,4 mio. kr. ”Hurtig og præcis diagnostik kan være forskellen på liv og død. Derfor er vi stolte af at kunne bidrage til, at denne lovende metode bliver testet i Danmark,” siger direktør i Børnecancerfonden Marianne Benzon Nielsen.