Opdateret 16. marts 2023.
STAGING-projektet, som søstrene Edith og Ingrid er en del af, har siden midten af 2016 arbejdet for at finde mutationer i arvematerialet hos børn med kræft og i kræftcellerne. Målet er at finde svar på, hvorfor sygdommen er opstået.
Samtidig vil forskerne undersøge, om eventuelle fejl i arvemassen også er til stede hos forældre eller søskende. Forskergruppen har modtaget 16,8 mio. kr. i støtte fra Børnecancerfonden.
Forskerne har publiceret følgende banebrydende delresultater:
- 10 % af børn med kræft bærer medfødte genforandringer, som disponerer til kræft i barnealderen.
- 5 % af børnene har forandringer i gener, som øger deres risiko for at få kræft som voksne.
- Desuden har mange af børnene genetiske varianter, som i kombination kan være årsagen til, at de har udviklet kræft.
Bedre kendskab til generne giver bedre behandlinger
Genvarianter i arvematerialet kan også påvirke børnenes omsætning af den kemoterapi, de modtager som behandling for deres kræftsygdom. På samme måde kan mutationer i kræftcellerne gøre børnene mere eller mindre egnede til målrettet, individuel behandling. Tilsammen betyder disse to faktorer, at lægerne kan tilbyde børnene den mest effektive behandling samtidig med, at risikoen for alvorlige bivirkninger og senfølger mindskes mest muligt.
Forskergruppen vil nu arbejde hen imod at få resultaterne bekræftet i et endnu større studie. Næste skridt er at sikre, at genetisk udredning af alle nydiagnosticerede børn med kræft og deres familier bliver et permanent tilbud i Danmark. På længere sigt er målet, allerede ved fødslen at implementere kortlægning af de gener, der hyppigst fører til børnekræft. Det kan ske som led i det nationale screeningsprogram for medfødte sygdomme.
Verdens første nationale opgørelse af medfødte genforandringer hos kræftsyge børn
STAGING er det første projekt i verden, hvor alle patienter på landsplan bliver tilbudt genetisk udredning inden for et medicinsk speciale. STAGING er desuden det hidtil mest omfattende børnekræftfaglige projekt i Danmark.
I alt har mere end 500 børn med kræft fået kortlagt deres arvemasse og foretaget genanalyser af kræftcellerne siden 2016. Det svarer til, at 80 % af de adspurgte familier har deltaget i projektet. Ifølge Kjeld Schmiegelow, professor på Rigshospitalets BørneUngeAfdeling og leder af STAGING, vil de foreløbige resultater af projektet bl.a. gøre det muligt at følge tæt op på de børn og familiemedlemmer, som er i særlig risiko for at få kræft. Fx ved brug af fastlagte scanninger. Det vil betyde, at kræftsygdom med al sandsynlighed bliver opdaget tidligere, at behandlingen bliver mere skånsom – og at patienternes chancer for at overleve sygdommen forbedres. Samtidig bliver risikoen for senfølger reduceret.
Alle nydiagnosticerede børn med kræft bør tilbydes genetisk udredning
STAGING har arbejdet på at gøre genetisk udredning af børn med kræft til et permanent dansk tilbud siden 2018. Det skal sikre, at projektets resultater omsættes til praksis. Det vil bringe Danmark med i international front inden for dette centrale område.
Den genetiske udredning af børnene forventes fremadrettet at finde sted på Nationalt Genom Center. Samarbejdet med Nationalt Genom Center vil i fremtiden sikre hurtige svar på genanalyserne til såvel familierne som de behandlende læger. Det vil på sigt give danske forskere mulighed for at finde nye genetiske sammenhænge, som både kan have betydning for risikoen for at udvikle kræft og for selve behandlingen.
"Børn med kræft har to sæt arvematerialer – dels deres eget, dels det forandrede arvemateriale i kræftcellerne. I dag kortlægger vi begge. Det giver en dybere forståelse af, hvorfor sygdommen er opstået. Og kan pege på, hvilken ny behandling der er bedst til den enkelte patient, når den almindelige behandling svigter, og patienten får tilbagefald."
Kjeld Schmiegelow, professor på Rigshospitalets BørneUngeAfdeling og leder af STAGING
Kortlægning af kræftdisponerende gener i nationalt screeningsprogram for nyfødte
Næste mål er at gøre screening for de primære mutationer, der disponerer for børnekræft, til en del af det nationale screeningsprogram for nyfødte. Nogle af de kræftdisponerende forandringer i arvematerialet er langt hyppigere end mange af de sygdomme, man i dag screener for hos nyfødte. Samtidig er de lige så alvorlige.
Systematisk kortlægning af arvematerialet hos børnene vil være et afgørende udgangspunkt for fremtidig forskning i børnekræft. Genetiske analyser er nemlig helt centrale i stort set alle forskningsprogrammer.
En nationalt forankret screening af alle børn ved fødslen vil desuden bidrage med omfattende data. Det er viden, der potentielt kan være med til at løse lidt mere af gåden om, hvorfor kræft i barne- og voksenalderen opstår. Og hvordan sygdommen – afhængig af patientens genetiske profil – responderer på behandlingen, samt hvilke bivirkninger og senfølger patienten oplever.
Fakta om forskningsprojektet STAGING
- STAGING står for Sequencing Tumor and Germline DNA – Implications for National Guidelines
- Som titlen antyder, arbejder projektet med såkaldt helgenomsekventering – dvs. kortlægning af arvematerialet – af såvel børn med kræft som børnenes kræftceller
- Startet 1. juli 2016
- Verdens første nationale opgørelse af medfødte genforandringer hos børn med kræft
- Mest omfattende børnekræftfaglige projekt i Danmark til dato
- Funderet på Rigshospitalet, men forankret hos alle fire danske børnekræftafdelinger
- Samarbejder med ledende forskningsinstitutioner i USA, Europa og Norden
- Vil bidrage med øget viden om bl.a. kræftsygdommes opståen; familiære dispositioner til kræft; individuel, målrettet behandling samt omfang af bivirkninger og senfølger
- Takket være STAGING-projektet kan ny diagnosticerede børn med kræft sandsynligvis snart få tilbudt genestisk udredning.
- Støttet med 16,8 mio. kr. af Børnecancerfonden