DNA-screening ved fødslen kan redde flere børn med kræft

Et omfattende forskningsprojekt ved navn PREDiSPOSED skal nu teste screeningsmetoden ved navn ”Double Batched Sequencing”. Forskerne har fået støtte af Børnecancerfonden samt Innovationsfonden og Novo Nordisk Fonden.

Visionen er på sigt at kunne screene alle nyfødte for alvorlige genetiske sygdomme, herunder kræft i barndommen, som en del af det nationale screeningsprogram for nyfødte (”hælprøven”). Det vil gøre det muligt at diagnosticere og behandle kræft hos disse børn, inden sygdommen har udviklet sig. Måske endda før barnet får de første symptomer. Det øger chancen for, at børnene bliver raske og ikke får alvorlige senfølger.

Den nye analyseteknologi kommer også til at revolutionere mulighederne for at screene store grupper af mennesker for andre sjældne genetiske sygdomme.

I dag bliver nyfødte i Danmark screenet for 18 medfødte sygdomme. Målet er at sikre tidlig diagnostik og behandling af børn med alvorlige genetiske sygdomme. Men børnene bliver i dag ikke screenet for de gener, der hyppigst fører til børnekræft. Den primære årsag er, at de økonomiske omkostninger har været for høje med de nuværende metoder.

Nu har danske forskere fundet frem til verdens billigste metode til at DNA-screene store grupper af børn og voksne. Teknologien gør det muligt at teste 10.000 børn eller voksne med i alt 200 test. I dag bruger man én DNA-test per person.

Metoden går ud på at teste sammenblandet DNA fra mange børn (eller voksne). Det individuelle barns blodprøver optræder kun i to specifikke sammenblandinger. Det gør det muligt at føre sjældne genforandringer tilbage til det enkelte barn.

Analyseteknologien kan bidrage til, at alvorlige sygdomme hos mange flere mennesker kan blive opdaget og behandlet på et tidligt stadie. 

Kræft hos børn er en livstruende sygdom. Den er aggressiv og kræver intensiv behandling. Med den nye DNA-testmetode bliver lægerne i stand til at identificere de børn, der genetisk er i risiko for at udvikle kræft, allerede ved fødslen. Det gør det muligt at følge børnene tæt med fx scanninger, så en eventuel kræftsygdom kan blive opdaget tidligt. Inden sygdommen er fremskreden. 

For eksempel har børn, der bærer genet TP53 (Li-Fraumenis syndrom), 40 % risiko for at udvikle kræft, inden de fylder 18 år. 1 ud af 5.000 nyfødte bærer genet. For disse børn kan 10-års-overlevelsen øges fra 60 til 90% gennem tidlig screening.

Tidlig screening vil også betyde, at færre børn vil opleve svære bivirkninger og senfølger. Genvarianter i arvematerialet påvirker nemlig også kroppens omsætning af kemoterapi. Og mutationer i kræftcellerne gør børnene mere eller mindre egnede til målrettet, individuel behandling. Tilsammen betyder disse to faktorer, at lægerne kan tilbyde børnene den mest effektive behandling samtidig med, at risikoen for alvorlige bivirkninger og senfølger mindskes mest muligt.

Genetiske analyser er i dag helt centrale i stort set alle forskningsprogrammer. Derfor vil systematisk kortlægning af arvematerialet hos alle nyfødte være et afgørende udgangspunkt for fremtidig forskning i børnekræft. En nationalt forankret screening af alle børn ved fødslen vil også bidrage med omfattende data, der potentielt kan være med til at gøre forskerne endnu klogere på årsagerne til kræft og andre alvorlige sygdomme hos børn og voksne.

Den nye DNA-screeningsmetode er udviklet af forskere fra Rigshospitalet, Københavns Universitet, Statens Serum Institut og Kræftens Bekæmpelse:

• Kjeld Schmiegelow, Ulrik Stoltze, Thomas v. Overeem Hansen, Karin Wadt og Allan M Lund fra Rigshospitalet.
• Ayo Wahlberg og Simon Rasmussen fra Københavns Universitet.
• Jonas Bybjerg-Grauholm, David Hougaard, Christian Munch Hagen og Marie Bækved-Hansen fra Statens Serum Institut.
• Henrik Hjalgrim fra Kræftens Bekæmpelse.

Professor Kjeld Schmiegelow, Rigshospitalet leder projektet.