Hæmofagocytisk lymfohistiocytose (HLH)

Hæmofagocytisk lymfohistiocytose (HLH) er ikke en kræftsygdom, men på nogle måder ligner den kræft og behandles bl.a. med cytostatika (kemoterapi). Derfor udreder og behandler vi i Danmark børn og unge med HLH på børnekræftafdelingerne. HLH er en meget sjælden sygdom, der i gennemsnit forekommer i Danmark hos færre end 3-5 patienter hvert år. HLH ses ofte hos spædbørn, men kan forekomme i alle aldersgrupper, også hos voksne.

HLH ses i to typer: En arvelig (familiær) form og en infektionsudløst form. Det kan være svært, nogle gange umuligt, at skelne de to former fra hinanden, særligt da den familiære form som regel først giver symptomer i forbindelse med en infektion. Der ses også HLH lignende sygdom ved andre kroniske sygdomme som fx børnegigt og lymfeknudekræft.

Patienter med familiær HLH er oftest helt raske, indtil en infektion, ofte mononukleose (kyssesyge) eller influenzavirus, udløser en uhensigtsmæssig og voldsom immunologisk overaktivitet. Sygdommen sidder i de immunceller, der normalt slår vira/infektioner ihjel. Da de syge celler ikke fungerer normalt, tilkaldes andre celler fra immunsystemet ved hjælp af signalstoffer.

Disse celler overreagerer også, producerer endnu flere signalstoffer og forårsager en ond spiral af flere og flere tilkaldte celler, som igen overreagerer. Det er især overproduktionen af signalstoffer, der giver barnet sygdomssymptomer i form af feber og efterhånden tiltagende påvirkning af især lever og knoglemarv og dermed risiko for alvorlig kritisk sygdom. I nogle særligt aggressive tilfælde desværre også med dødelig udgang.

HLH starter ofte med uforklarlig feber og symptomer på grund af mangel på de forskellige blodceller. Især blodmangel kan medføre træthed og bleghed, og mangel på blodplader kan medføre, at barnet let får blå mærker eller blødning fra munden eller næsen. Ved undersøgelse af barnet kan man ofte se en forstørret milt og lever. Der kan også være påvirkning af centralnervesystemet med irritabilitet og kramper.

Diagnosen HLH kan være svær at stille og kræver som regel dels længere tids indlæggelse, dels mange og gentagne blodprøver, knoglemarvsundersøgelse, rygmarvsvæskeundersøgelse og eventuelt vævsprøve fra lymfeknuder eller undtagelsesvis milt. Som regel kan diagnosen stilles på en kombination af udviklingen i symptomer og blodprøver og særligt ved analyse af de defekte immunceller. Diagnosen kan i mange tilfælde bekræftes ved en undersøgelse af cellernes arvemateriale (DNA).

I nogle tilfælde vil lægerne vælge at tilbyde behandling på mistanke om sygdommen, hvis den udvikler sig hastigt, også selvom der ikke er kommet svar på alle undersøgelser.

HLH er en livstruende sygdom, og behandlingen retter sig dels mod den akutte infektion, dels mod at stoppe immunsystemets uhensigtsmæssige overreaktion. Kontrol over immunsystemet kan som regel opnås ved hjælp af medicinsk behandling bestående af binyrebarkhormon og kemoterapi, suppleret med immunhæmmende stof. Infektioner behandles med antibiotika. Hvis sygdommen involverer centralnervesystemet, skal der gives kemoterapi i rygmarvsvæsken i behandlingens indledende fase. Behandlingen foregår i starten under indlæggelse, men efterhånden kan den foregå ambulant, hvis barnet er rask nok til udskrivelse.

Plejen af børn med HLH sigter især mod at undgå nye infektioner, ikke mindst fordi behandlingen i sig selv hæmmer barnets immunsystem. Barnet vil derfor som regel skulle isoleres, hvilket betyder relativt store forandringer for hele familien, mens behandlingen pågår. I vil blive informeret på jeres afdeling om de vilkår, der vil være gældende, og hvilke støttemuligheder, I kan søge under isolationen.

Da der er stor risiko for, at sygdommen blusser op igen, efter den er kommet under kontrol, tilbydes de fleste patienter behandling med knoglemarvstransplantation, som i dag er den eneste behandling, der kan helbrede HLH. Ved transplantation skal der anvendes knoglemarv (stamceller) fra en anden person, enten en egnet familiedonor eller en matchende (vævstypeforligelig) donor fra et internationalt donorregister.