Kan generne give os svaret på, hvorfor børn får kræft?

STAGING-projektet, som søstrene Edith og Ingrid er en del af, har siden midten af 2016 arbejdet for at finde mutationer i arvematerialet hos børn med kræft og i kræftcellerne. Målet er at finde svar på, hvorfor sygdommen er opstået.

Samtidig vil forskerne undersøge, om eventuelle fejl i arvemassen også er til stede hos forældre eller søskende. Forskergruppen har modtaget 16,8 mio. kr. i støtte fra Børnecancerfonden.

Genvarianter i arvematerialet kan også påvirke børnenes omsætning af den kemoterapi, de modtager som behandling for deres kræftsygdom. På samme måde kan mutationer i kræftcellerne gøre børnene mere eller mindre egnede til målrettet, individuel behandling. Tilsammen betyder disse to faktorer, at lægerne kan tilbyde børnene den mest effektive behandling samtidig med, at risikoen for alvorlige bivirkninger og senfølger mindskes mest muligt.

Forskergruppen arbejder hen imod at få resultaterne bekræftet i et endnu større studie. I mellemtiden er genetisk udredning af alle ny diagnosticerede børn med kræft og deres familier blevet et permanent tilbud i Danmark. På længere sigt er målet at kortlægge mulighederne for, allerede ved fødslen, at detektere de genforandringer vi med sikkerhed ved hyppigst fører til børnekræft. Det kan være muligt som led i det nationale screeningsprogram for medfødte sygdomme.

STAGING er det første projekt i verden, hvor alle patienter på landsplan bliver tilbudt genetisk udredning inden for et medicinsk speciale. STAGING er desuden det hidtil mest omfattende børnekræftfaglige projekt i Danmark.

I alt har mere end 1,500 børn med kræft fået kortlagt deres arvemasse og foretaget omfattende genanalyser siden 2016. Det svarer til, at ca. 80 % af de adspurgte familier har deltaget i projektet. Ifølge Kjeld Schmiegelow, professor på Rigshospitalts BørneUngeAfdeling og leder af STAGING, har projektet muliggjort at følge børn og familiemedlemmer, som er i særlig risiko for at få kræft, særligt tæt, f.eks. ved brug af fastlagte scanninger. Det vil betyde, at kræftsygdom med al sandsynlighed bliver opdaget tidligere, og at behandlingen dermed bliver mere skånsom – og at patienternes chancer for at overleve sygdommen forbedres. Samtidig bliver risikoen for senfølger reduceret.

STAGING har arbejdet på at gøre genetisk udredning af børn med kræft til et permanent dansk tilbud siden 2018. Det skal sikre, at projektets resultater omsættes til praksis. Det vil bringe Danmark med i international front inden for dette centrale område.

På baggrund af projektets resultater er DNA-analyserne fra 2022 blevet overtaget af det Nationale Genom Center og er således en del har den rutinemæssige udredning, når børn bliver diagnosticeret med kræft. Samarbejdet med Nationalt Genom Center vil i fremtiden sikre hurtige svar på genanalyserne til såvel familierne som de behandlende læger. Det vil på sigt give danske forskere mulighed for at finde nye genetiske sammenhænge, som både kan have betydning for risikoen for at udvikle kræft og for selve behandlingen.

Næste mål er at gøre screening for de primære mutationer, der disponerer for børnekræft, til en del af det nationale screeningsprogram for nyfødte. Nogle af de kræftdisponerende forandringer i arvematerialet er langt hyppigere end mange af de sygdomme, man i dag screener for hos nyfødte. Samtidig er de lige så alvorlige.

Systematisk kortlægning af arvematerialet hos børnene vil være et afgørende udgangspunkt for fremtidig forskning i børnekræft. Genetiske analyser er nemlig helt centrale i stort set alle forskningsprogrammer.

En nationalt forankret screening af alle børn ved fødslen vil desuden bidrage med omfattende data. Det er viden, der potentielt kan være med til at løse lidt mere af gåden om, hvorfor kræft i barne- og voksenalderen opstår. Og hvordan sygdommen – afhængig af patientens genetiske profil – responderer på behandlingen, samt hvilke bivirkninger og senfølger patienten oplever.