Bragt i BØRN & cancer no. 2, 2000/01
Af Henrik Hasle, afdelingslæge phd.

Der findes ikke noget dansk navn for myelodysplastisk syndrom (MDS). Ordet myelodysplasi betyder, at cellerne i knoglemarven ser forkerte ud. Nogle patienter med MDS udvikler akut leukæmi, og derfor er tilstanden tidligere blevet kaldt præleukæmi (det vil sige et forstadie til leukæmi). Men MDS opfattes i dag som en selvstændig blodsygdom.

Ved MDS udvikler cellerne i knoglemarven sig ikke, som de skal. Knoglemarven er ofte fyldt med celler, men kun en mindre del modnes normalt og bliver klar til at komme ud i blodet. Der er derfor mangel på røde blodlegemer (blodmangel), hvide blodlegemer og/eller blodplader i blodet.

Det er især ældre mennesker, som får MDS, men i Danmark får tre til fire børn hvert år konstateret sygdommen. MDS kan ramme børn i alle aldre, også spædbørn. MDS optræder hyppigere hos mongolbørn og andre børn med visse sjældnere medfødte sygdomme. MDS kan i sjældne tilfælde optræde hos børn, der tidligere er blevet behandlet for kræft. Men for de fleste børns vedkommende kan man ikke finde nogen forklaring på, hvorfor de har udviklet

Diagnosen MDS stilles ved at undersøge blod og knoglemarv under et mikroskop. Der foretages desuden en undersøgelse af knoglemarvscellernes kromosomer. Den endelige diagnose kan først stilles, når der er svar på alle undersøgelserne, og selv da kan det være svært at stille den korrekte diagnose. Det er ofte nødvendigt at gentage knoglemarvsundersøgelserne, og derfor tager det sædvanlig-is længere tid at stille diagnosen MDS, end det tager at stille diagnosen ved andre blod- eller kræftsygdomme.

MDS udvikler sig meget forskelligt fra barn til barn, og ved valg af behandling må der derfor tages hensyn til det enkelte barns situation. I nogle tilfælde kan situationen være stabil i flere år, mens andre børn hurtigt viser tegn på udvikling mod akut leukæmi. Det er derfor nødvendigt at kontrollere blodprøverne ret tit. Der vil også blive lavet knoglemarvsundersøgelser med jævne mellemrum for at se, om tilstanden er stabil, eller om der sker en udvikling, som kræver behandling.

Kemoterapi, som man bruger til akut leukæmi, virker sjældent tilfredsstillende ved MDS. Man vil derfor ofte undlade at give kemoterapi, men i stedet stile direkte mod en knoglemarvstransplantation. Hvis sygdommen udvikler sig hurtigt, kan det dog være nødvendigt at behandle med en eller flere kemokure. Mongolbørn udgør en undtagelse, idet de næsten altid kan helbredes ved kemoterapi uden brug af knoglemarvstransplantation.

Knoglemarvstransplantation kan helbrede MDS, men der en risiko ved behandlingen både i form af akutte skader samt i form af langtidsbivirkninger. Da der imidlertid ikke er nogen anden behandling, som giver en tilsvarende sikkerhed for helbredelse, vil man anbefale transplantation hos de fleste børn, som man kan finde en donor til i Danmark eller i udlandet.

Forskning

MDS er så sjælden, at internationalt samarbejde er nødvendigt for at lære mere om sygdommen. En europæisk arbejdsgruppe (EWOG-MDS) blev stiftet i 1993, og formålet med arbejdsgruppen er at samle forskere med interesse i MDS, udbrede kendskabet til MDS hos børn og organisere videnskabelige undersøgelser.

I 1998 begyndte man en undersøgelse, som skal forbedre diagnostik og behandling af MDS. Da det ofte er vanskeligt at stille diagnosen MDS, vil blod og knoglemarv blive sendt til eksperter med særlig viden om MDS hos børn. F.eks. ser overlæge Gitte Kerndrup fra patologisk afdeling i Odense alle tilfælde fra Norden og Tjekkiet.

Oplysninger om barnets sygdom og behandling vil blive registreret i en europæisk database som foreløbig har samlet oplysninger om mere end 400 børn med MDS. Dette materiale giver enestående muligheder for at analysere prognostiske faktorer og øge kendskabet til naturhistorien af MDS og derigennem tilbyde den bedste behandling for det enkelte barn.

Foreløbigt har samarbejdet i Europa resulteret i en række publikationer om diagnostik, kromosomforandringer, symptomer og behandling inklusiv knoglemarvstransplantation. For et par år siden blev der opnået enighed om en ny type kemoterapi i forbindelse med transplantation. Resultaterne ser lovende ud og er ved at blive gjort endelig op. Der er også arbejde i gang for at se på forhold af betydning for prognosen, hvilket kan være afgørende for, hvornår man vælger at foretage knoglemarvstransplantation. Til denne undersøgelse er der ydet økonomisk støtte fra Børnecancerfonden.