Forskerne bag et nyt studie konkluderer, at mutationer i genet UBTF definerer en unik undertype af børn med akut myeloid leukæmi (AML).
Forskerne bag et nyt studie konkluderer, at mutationer i genet UBTF (Upstream Binding Transcription Factor) definerer en unik undertype af børn med akut myeloid leukæmi (AML), som tidligere manglede en onkogen driver (et gen som potentielt kan forårsage kræft) og kan få afgørende betydning for fremtidig risikoinddeling af børn med AML.
Børn med AML har generelt en høj risiko for tilbagefald efter endt behandling. Det er endnu ikke fuldt ud karakteriseret, hvad der fører til tilbagefaldet. For at definere spektret af genændringer, der er almindelige ved tilbagefald, udførte forskerne i et nyt studie (læs om det her) en integreret profilering af 136 patienter med tilbagefald af AML ved hjælp af RNA-sekventering, helgenomsekventering og target-capture-sekventering.
UBTF-genmutation er sjældent set før
Udover velkarakteriserede gen-forandringer, identificerede forskerne også mutationer i UBTF-genet i 12 ud af 136 tilfælde, svarende til 8,8 procent af patienterne. Det er tidligere sjældent blevet observeret i AML, forklarer forskerne. UBTF-mutations-positiv AML forekom almindeligvis i de tidlige ungdomsår hos de undersøgte patienter. UBTF-mutationerne var gensidigt udelukket fra de velkendte genmutationer, der er almindelige ved tilbagefald, men forekom hyppigt sammen med FLT3-ITD-mutationer (44,4 procent) eller WT1-mutationer (40,7 procent).
Fundet kan få afgørende betydning for børn med AML og risiko for tilbagefald.
Resultaterne blev præsenteret på årsmødet i ASH tirsdag den 14. december.
